Drépanocytose : environ 300 000 naissances sont touchées par an dans le monde

La drépanocytose est une maladie génétique très répandue se manifeste notamment par une anémie, des crises douloureuses et un risque accru d’infections. La drépanocytose est très présente en Amérique, tout particulièrement aux Antilles et au Brésil, ainsi qu’en Europe de l’Ouest du fait des mouvements de populations. C’est une maladie assez fréquente en Afrique.

On recense plus de 200 000 nouveaux cas chaque année en Afrique. Ainsi, la lutte contre la drépanocytose y constitue un enjeu de santé publique prioritaire. En Mauritanie, la maladie n’est pas ou mal connue des professionnels de santé et des populations, avec une offre de soins limitée pour sa prise en charge. Au Mali, on estime que 12 à 17 % de la population présente une forme hétéroygote (qui ne présente aucun symptôme) de la drépanocytose. Selon les derniers rapports officiels, environ 1 à 3% des enfants nés à Bamako, Kayes ou encore Sikasso ont une forme grave de la maladie. Pourtant, cette maladie génétique héréditaire (qui est transmise par les parents et n’est donc pas contagieuse) reste méconnue et mal diagnostiquée (www.allodocteurs.africa).

Des symptômes très variables et souvent imprévisibles

La drépanocytose est due à une mutation unique et ponctuelle dans l’ADN du gène codant pour la bêta-globine situé sur le chromosome 11. Elle lui confère une structure modifiée qui permet à l’hémoglobine de former des chaines (polymère) lorsque la concentration d’oxygène dans le sang est faible (hypoxie).

Les symptômes sont variables et dépendent non seulement de l’âge, mais aussi de la sévérité de la drépanocytose. 

Dans les tous premiers mois, les nourrissons sont généralement asymptomatiques car ils bénéficient de la présence d’hémoglobine fœtale, la forme d’hémoglobine produite chez le fœtus durant la période in utero, qui n’est pas mutée quant à elle. Elle disparaît hélas ensuite, au profit de l’hémoglobine S. Par la suite, les patients ont un risque accru de développer une anémie ou des infections parfois graves (pneumonies, méningites ou septicémies…). Avec l’avancée en âge, ces risques de complications persistent et d’autres apparaissent, plus spécifiques, liés à l’évolution à long terme de la maladie. 

Une prévention active et des traitements symptomatiques

Une prévention active et des traitements symptomatiques

Pour la plupart des patients, la prise en charge de la drépanocytose s’articule autour d’une prévention des complications et d’un suivi médical régulier. Plus cette prévention est précoce, plus elle permet de retarder la survenue et de réduire la fréquence des évènements de santé délétères. En conséquence, le dépistage néonatal constitue un outil indispensable. Pour se protéger, porter des vêtements qui ne coupent pas la circulation sanguine, c’est-à-dire amples. Ne pas s’essouffler. Éviter d’aller à plus de 1 500 mètres d’altitude. Ne pas s’exposer à de fortes chaleurs (la déshydratation déclenche des crises par augmentation de la viscosité sanguine)

Quelques conseils pour mener une vie saine (Source : www.inserm.fr)

• Adopter des habitudes saines. Les personnes atteintes de drépanocytose doivent boire 8 à 10 verres d’eau par jour et manger sainement. Elles doivent également essayer de ne pas avoir trop chaud, trop froid, ou d’être trop fatiguées.
• Les enfants peuvent et doivent participer à des activités sportives pour rester en bonne santé. Toutefois, il est important de ne pas exagérer, de se reposer en cas de fatigue et de boire beaucoup d’eau.
• Se tenir au courant des études cliniques. De nouvelles études de recherche clinique se font en permanence pour trouver de meilleurs traitements dans le but de guérir la drépanocytose. Les personnes qui prennent part à ces recherches médicales peuvent avoir accès à de nouveaux médicaments et traitements.
• Obtenir de l’aide. Trouvez un groupe de soutien aux patients ou une organisation communautaire pouvant vous fournir des informations, de l’aide et du soutien.

La rédaction